幾天前，在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院出生的女?huà)胂Ｏ偨蹬R人世，便背負(fù)著救姐姐的使命。希希是中國(guó)第二例成功通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（HLA）配型單胎。

中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)介紹，這些技術(shù)不僅讓希希避開(kāi)父母攜帶的地貧基因，還使她和姐姐小婷成功配型，“女?huà)氲哪殠а槐Ａ粝聛?lái)，可通過(guò)造血干細(xì)胞移植治愈姐姐的地貧?！敝軤N權(quán)表示，和希希一樣，誕生于今年3月的一名女?huà)胍渤袚?dān)了同樣的使命。她們的誕生，標(biāo)志著全國(guó)頭兩例“設(shè)計(jì)試管嬰兒技術(shù)”獲得成功。

5年找不到合適配型

昨日，38歲的媽媽馬女士抱著熟睡的希希，談吐間難掩內(nèi)心的激動(dòng)。14年前，大女兒小婷出生，卻在7個(gè)月時(shí)被查出患有重型β-地中海貧血。13年來(lái)，全家人傾盡全力維持著她的生命?！皬?歲開(kāi)始，我們就帶著她輸血、除鐵，現(xiàn)在每月需要輸血2次，并需要長(zhǎng)期使用鐵螯合劑進(jìn)行抗鐵沉著治療。不久前，她因?yàn)殍F沉著導(dǎo)致胰腺功能異常并發(fā)Ⅰ型糖尿病?！?/p>

為了要個(gè)健康的孩子，馬女士又懷孕3次，可都在孕中期經(jīng)過(guò)羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎，只能引產(chǎn)。與此同時(shí)，家人也時(shí)刻打聽(tīng)著給小婷做造血干細(xì)胞移植的信息，但等了5年，始終沒(méi)有找到合適配型。

1/16的機(jī)會(huì)她中了

2010年4月，馬女士來(lái)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），這種技術(shù)可以在胚胎時(shí)期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植，在懷孕前進(jìn)行診斷避免了引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?？上У氖牵R女士的頭兩次嘗試都沒(méi)有成功。

事隔不久，醫(yī)院的一項(xiàng)新技術(shù)讓她看到希望。在做PGD的同時(shí)，醫(yī)院又成功研發(fā)了對(duì)β-地中海貧血和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（HLA）配型同時(shí)進(jìn)行診斷的方法。“醫(yī)生告訴我，這意味著我不僅有機(jī)會(huì)要個(gè)健康的孩子，還可能救大女兒！”馬女士說(shuō)。

2011年6月27日，好消息傳來(lái)。專(zhuān)家在對(duì)12個(gè)胚胎進(jìn)行診斷后發(fā)現(xiàn)，其中有2個(gè)胚胎為基因表型正常且HLA配型與小婷相符。胚胎被植入后，這一結(jié)果又在她懷孕20周羊水診斷時(shí)得到驗(yàn)證。“生一個(gè)健康孩子，加HLA配型相符的概率為1/16，所以馬女士一家人非常幸運(yùn)?！敝軤N權(quán)表示。

今年6月29日晚上8時(shí)40分，馬女士剖腹產(chǎn)下一名健康的女?huà)?，醫(yī)務(wù)人員當(dāng)即采集了她的臍帶血，這為小婷帶來(lái)重生的希望。周燦權(quán)表示，該技術(shù)的成功將為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植且仍有生育意愿的家庭帶來(lái)福音。“除了地貧外，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、石骨癥、軟骨發(fā)育不全等單基因疾病，都可能通過(guò)這種方法治療。日后，這些方法也將更常態(tài)化?！?/p>

對(duì)話(huà)?cǎi)R女士：如果這次失敗了，我還要試

南方日?qǐng)?bào)：現(xiàn)在心情如何？

馬女士：很開(kāi)心，覺(jué)得這么久的努力沒(méi)有白費(fèi)。給她取名希希，就是因?yàn)樗o姐姐帶來(lái)生命的新希望！

南方日?qǐng)?bào)：小婷知道希希對(duì)她的意義嗎？

馬女士：知道。她也很高興，在番禺讀書(shū)的她每天都往醫(yī)院跑。

南方日?qǐng)?bào)：這么多嘗試，代價(jià)這么大，想過(guò)放棄嗎？

馬女士：之前反復(fù)引產(chǎn)，加上頭兩次試管嬰兒失敗，等骨髓等了5年，我們覺(jué)得非常難。不僅如此，大女兒每個(gè)月要花六七千元輸血和除鐵，總共花了幾十萬(wàn)了，這次做診斷和植入，也花了四五萬(wàn)元，在經(jīng)濟(jì)上的確是沉重的負(fù)擔(dān)?？勺鳛楦改?，再難也要救她。如果這次失敗了，我還要試，直到成功為止。

南方日?qǐng)?bào)：現(xiàn)在的希望是？

馬女士：最希望趕快做移植，讓大女兒完全好起來(lái)。